Зачем кому-то проходить тестирование на несовершенный остеогенез?

ГлавнаяЗачем кому-то проходить тестирование на несовершенный остеогенез?
Зачем кому-то проходить тестирование на несовершенный остеогенез?

Диагноз НО ставится на основании семейного анамнеза и/или клинической картины. Могут наблюдаться частые переломы, низкий рост, синий оттенок белой части глаза (синяя склера), проблемы с зубами (несовершенный дентиногенез) и потеря слуха, которая прогрессирует после полового созревания.

В. Каковы симптомы болезни хрупких костей?

К признакам ОИ относятся:

  • кости, которые ломаются по неизвестной причине или в результате очень незначительной травмы.
  • боль в костях.
  • деформация костей (например, сколиоз или кривые ноги)
  • более низкий рост.
  • ломкость зубов (так называемый несовершенный дентиногенез)
  • синий, фиолетовый или серый оттенок склер (белков глаз)
  • треугольная форма лица.

В. Влияет ли несовершенный остеогенез на мозг?

Краниальные осложнения несовершенного остеогенеза включают широкий спектр аномалий черепа и паренхимы головного мозга.

В. Можете ли вы вырасти из несовершенного остеогенеза?

ОИ — детское расстройство; люди перерастают это к подростковому возрасту. ФАКТ: НО — это генетическое заболевание, которое присутствует на протяжении всей жизни человека. У многих людей с ОИ после полового созревания, когда рост прекращается, переломов становится меньше, но генетическое различие сохраняется.

В. Как это влияет на семью человека с несовершенным остеогенезом?

Это также повлияло на семейную динамику. Родители заявили, что обычно уделяют ребенку с ОИ повышенное внимание, что означает меньше времени и энергии для братьев и сестер, а также их супруга. В результате иногда братья и сестры чувствовали себя брошенными, и отношения между родителями страдали.

В. Насколько распространен несовершенный остеогенез 2-го типа?

У пациентов со II типом при рождении наблюдаются множественные переломы ребер и длинных костей, выраженные деформации, широкие длинные кости, низкая плотность на рентгенограммах черепа и темная склера. Общая распространенность ОИ оценивается в пределах от 1/10 000 до 1/20 000, но распространенность типа II неизвестна.

В. Как диагностируется остеогенез?

Как медицинские работники диагностируют несовершенный остеогенез (НО)? Если ОИ средней или тяжелой степени, врачи обычно диагностируют его во время пренатального УЗИ на сроке от 18 до 24 недель беременности. Если у родителя или брата или сестры есть ОИ, медицинский работник может проверить ДНК плода на наличие мутации ОИ.

Случайно подобранные связанные видео:
Несовершенный остеогенез.

Несовершенный остеогенез и его особенности. Типы несовершенного остеогенеза. Летальный и не летальные формы.Какое лечение возможно при диагнозе несовершенный…

No Comments

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *