Что такое МПС?

ГлавнаяЧто такое МПС?
Что такое МПС?

У людей с МПС I часто развивается помутнение прозрачной оболочки глаза (роговицы), что может привести к значительной потере зрения. У пострадавших также может наблюдаться потеря слуха и рецидивирующие ушные инфекции. У некоторых людей с МПС I наблюдается низкий рост и деформации суставов (контрактуры), влияющие на подвижность.

В. Какие органеллы перевариваются и перерабатываются?

Лизосомы

Вопрос: Какая органелла разрушает старые клетки?

Вопрос. Какая органелла перерабатывает старые органеллы, чтобы получить питательные вещества для повторного использования клеткой?

лизосома

Вопрос. Какая органелла известна как центр пищеварения клетки, перерабатывающей отходы?

Лизосомы — это небольшие органеллы, которые работают как центр переработки в клетках. Это мембраносвязанные сферы, наполненные переваривающими ферментами.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — редкое заболевание, при котором в организме отсутствует или недостаточно фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее называвшимися мукополисахаридами).

В. Что вызывает МПС?

В. Каковы симптомы синдрома Гурлера?

Каковы симптомы синдрома Гурлера?

  • помутнение передней части глаза (помутнение роговицы)
  • частые инфекции верхних дыхательных путей.
  • увеличенные миндалины и/или аденоиды.
  • отчетливые черты лица (грубые черты лица)
  • грыжи.

Вопрос. Какой фермент отсутствует при синдроме Гурлера?

Синдром Гурлера вызван дефицитом лизосомального фермента IUDA, который способствует расщеплению дерматансульфата и гепаринсульфата (ГАГ).

В. Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям (по наследству). При болезни Гоше отсутствует фермент, расщепляющий жировые вещества, называемые липидами. Липиды начинают накапливаться в определенных органах, таких как селезенка и печень.

В. Почему это называется синдромом Гурлера?

Херлер получил свое название от Гертруды Херлер, врача, которая описала мальчика и девочку с этим заболеванием в 1919 году. В 1962 году доктор Шайе, офтальмолог-консультант, написал о пациентах, у которых заболевание было более легким. Считалось, что у людей, не подпадающих под тяжелую или легкую форму заболевания, имеется синдром Гурлера/Шейе.

В. Можно ли предотвратить синдром Гурлера?

Ограничения трансплантации стволовых клеток при синдроме Гурлера Успешное приживление трансплантата не предотвращает прогрессирование заболевания во всех системах органов, а поскольку продолжительность жизни пациентов с ГС увеличилась, у пациентов, выживших в долгосрочной перспективе, стали очевидными некоторые тяжелые проявления заболевания.

В. Какова продолжительность жизни ребенка с синдромом Гурлера?

Пациенты были обследованы многопрофильной командой специалистов в соответствии со стандартизированным протоколом. Результаты: Средний возраст на момент трансплантации составил 15,9 месяцев (диапазон 2,1–35), а пациенты наблюдались до достижения медианного возраста 10,1 года (диапазон 7,2–14,9). Общая выживаемость составила 80%.

В. Как часто встречается синдром Гурлера?

Общая частота синдрома Гурлера составляет один случай на 100 000 человек. В совокупности все мукополисахаридозы встречаются примерно в одном случае на каждые 25 000 рождений в Соединенных Штатах.

Случайно подобранные связанные видео:
конкурс — Что такое МПС?

No Comments

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *